مولودٌ من بين كل 500 ذَكَرٍ يُعاني متلازمة كلاينفلتر، تِلك المتلازمة التي تتّسِم بنقص هرمون التستوستيرون، وصِغَر الأعضاء التناسليّة، وعِدّة تغيُّرات جسدية غير مألوفة بالنسبة للرجال، وعادةً ما يتأخّر تشخيص متلازمة كلاينفلتر، لما بعد الزواج، وشكاية الزوجين من تأخر الإنجاب، وفي هذا المقال نتعرّف بالتفصيل على أسباب متلازمة كلاينفلتر، وطبيعة التغيُّر الكروموسومي المُسبب لها، بالإضافة إلى طرق علاج متلازمة كلاينفلتر، والعلاقة بين متلازمة كلاينفلتر والزواج، وفرص الإنجاب مع تِلك المتلازمة.
ما هي متلازمة كلاينفلتر؟
متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter’s Syndrome) مرضٌ وراثيٌّ يُصيب الذكور، نتيجة وجود كروموسوم x إضافي في خلايا الجسم، ما يؤثِّر في التكوين الجسدي الطبيعي للذّكَر، وكذلك النشاط الهرموني، وتُعدّ متلازمة كلاينفلتر إحدى أسباب عقم الرجل، وعدم قدرته على الإنجاب طبيعيًّا، كما قد ينعكس تأثيرها على الحياة الاجتماعية للمرء، وطبيعة العلاقات الاجتماعية التي يكوِّنها.
أسباب متلازمة كلاينفلتر
يحمل الرجل في خلاياه كروموسوم X، وآخر Y، في حين تحمل خلايا المرأة زوجًا من الكروموسوم X، وفي مراحل تكوين الأمشاج (الحيوانات المنوية والبويضات)، قد يحدُث خللٌ في الانقسام الخلوي، مُسببًا تكوّن حيوان منوي أو بويضة ذات كروموسوم X إضافي.
وعندما يتّحِد ذلك المشيج الحامل للكروموسوم الإضافي مع مشيجٍ طبيعي آخر؛ يتكون الجنين حاملًا في خلاياه كروموسومًا زائدًا، بحيث يصير العدد الكروموسومي له 47XXY، وذلك هو النمط الكروموسومي الشائع في متلازمة كلاينفلتر، كما توجد أنماطٌ أُخرى تتسِم بزيادة عدد الكروموسومات X أكثر من ذلك، وصولًا إلى 49XXXXY، والتي تكون الأعراض فيها أكثر حِدّة.
وتتضمّن أسباب متلازمة كلاينفلتر ما يلي:
- اتحاد حيوان منوي يحمل كروموسوم X زائد، مع بويضة طبيعية.
- اتحاد حيوان منوي طبيعي، مع بويضة تحمل كروموسوم X زائد.
- خلل في انقسام الخلايا الجنينية أثناء تكوين الجنين، فيما يُسمى بمتلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية.
أعراض متلازمة كلاينفلتر
يختلف ظهور أعراض المتلازمة بين مريضٍ وآخر، فقد لا يلحظ البعض أيّ أعراضٍ لكلاينفلتر، ويبدو المصاب طبيعيًّا تمامًا، في حين يتعرّض البعض الآخر لأعراض قد تكون طفيفة، وقد تكون حادّة، وإليك أعراض متلازمة كلاينفلتر بالتفصيل:
أعراض متلازمة كلاينفلتر الجسدية
تنشأ أغلب أعراض متلازمة كلاينفلتر الجسدية عن نقص هرمون التستوستيرون، وتختلف الأعراض بناءً على مقدار النقص في التستوستيرون، ومدى حاجة الجسم إليه في المراحل العُمرية المختلفة.
على مدار السنوات الأولى للطفل، تقلّ الحاجة إلى هرمون التستوستيرون، ولذا قد يبدو الطفل طبيعيًّا، كباقي الأطفال، ولكن ربما يُعاني ضعفًا في العضلات، يؤخِّر قدرته على الحبو أو المشي مقارنةً بأقرانه، إذ يُمكن أن يبدأ المشي طبيعيًّا بعد سنةٍ ونصف من مولده.
يبدأ الاشتباه في مرض كلاينفلتر في مرحلة البلوغ، وذلك بعد ملاحظة الأعراض التالية:
- العقم.
- التثدِّي.
- القدم المسطحة.
- انخفاض الطاقة.
- عدم تناسق الحركة.
- ضعف الرغبة الجنسية.
- ضعف العظام، والعضلات.
- صغر الخصيتين، والعضو الذكري.
- قصور في إنتاج الحيوانات المنوية.
- نقص نمو الشعر في الوجه وباقي الجسم.
- صغر المسافة بين لوحَي الكتف، مع اتساع منطقة الحوض.
طالِع أيضًا: تكسر المادة الوراثية للحيوان المنوي | الأسباب – الأعراض – العلاج
أعراض متلازمة كلاينفلتر السلوكية
تتمثّل أعراض متلازمة كلاينفلتر الاجتماعية والسلوكية في صعوبة تكوين علاقات اجتماعية، وتضارب الأفكار، وضعف القدرة الكلامية، بالإضافة إلى أن مريض كلاينفلتر عادةً ما يكون:
- أكثر هدوءً.
- ضعيف الثقة.
- يعاني القلق.
- قليل النشاط.
- حريص على إرضاء الغير.
- أكثر طاعة، ورغبة في تنفيذ الأوامر.
تشخيص متلازمة كلاينفلتر
عادةً ما تُشخَّص حالات كلاينفلتر بعد الزواج، إذ يشكو الزوجان تأخُّر الإنجاب دون سببٍ واضِح – في نظرِهِما – لذلك، وبإجراء الفحوصات الطبية والتحاليل اللازمة لدى طبيب الذكورة، تتّضِح معاناة المريض نقص أو انعدام الحيوانات المنوية، بالإضافة إلى أعراض مركلاينفلتر مثل: صغر حجم الخصيتين، وانخفاض مستوى هرمون التستوستيرون.
يظلّ الفحص الجيني أو الوراثي هو الأساس في تشخيص متلازمة كلاينفلتر، إذ يكفي فحص عينه من الجلد أو الدم في المعمل المختص؛ للتحقُّق من النمط الوراثي أو الكروموسومي، والذي يكشف عن وجود كروموسوم X إضافي – على الأقل – لدى مريض كلاينفلتر.
بعد تشخيص كلاينفلتر، يُوضِّح لك الطبيب أسباب متلازمة كلاينفلتر، وطبيعة العلاقة بين متلازمة كلايتفلتر والزواج، التي أفضَتْ إلى تأخر الإنجاب، ثُمّ يُناقِش معك السُّبُل المتاحة لتحسين القدرة الإنجابية، وتخفيف أعراض المتلازمة.
إليك أيضًا كافة التفاصيل عن: فحوصات ما قبل الزواج للرجال
علاج أعراض متلازمة كلاينفلتر
إنّ علاج متلازمة كلاينفلتر يتضمّن مَناحٍ عِدّة، بناءً على الأعراض التي يشكو منها المريض، إذ يُمكن تحسين أغلب الأعراض بالعلاج الدوائي، ولكن تظلُّ بعض المشكلات السلوكية والاجتماعي بحاجة إلى علاج خاص، وكلما كان تشخيص متلازمة كلاينفلتر باكرًا، كُلّما تحسّنت فُرَص العلاج، والتخلّص من الأعراض المزمنة.
العلاج الدوائي
يُعاني مريض كلاينفلتر نقصًا في هرمون التستوستيرون، الضروري عند الذكُور لإتمام النضج، وتنشيط الخصية لإنتاج الحيوانات المنوية، ما يمنح الرجل قدرته الإنجابية، بالإضافة إلى تأثيره في بعض الوظائف الهامة بالجسم، ويُمكن للعلاج الدوائي بأدويةٍ مُحدّدة أن يزيد مستويات هرمون التستوستيرون مُحسِّنًا الحالة الصحيّة للمريض، عبر ما يلي:
- تعزيز الكتلة العضلية.
- زيادة خشونة الصوت.
- زيادة الرغبة الجنسية.
- زيادة التركيز والانتباه.
- إنضاج الأعضاء التناسلية.
- تقوية العظام، والوقاية من الكسور.
- إنماء شعر الوجه، وباقي أجزاء الجسم.
- إضفاء مظهر ذكوري على هيئة الشخص، ما يُقلِّل شعوره بالقلق والتوتر.
ينبغي العلم أيضًا أنّ العلاج الهرموني لا يزيد حجم الخصية، ولا يُعالِج التثدِّي، كما أنّه ليس حلًّا نهائيًّا للعقم الذي يُعانيه مرضى كلاينفلتر، بل لِعلاج العُقم طرقٌ أُخرى نتعرَف عليها بعد قليل.
العلاج السلوكي المعرفي
ربما يحتاج مريض كلاينفلتر إلى استشارةٍ من الطبيب النفسي؛ لمساعدته في تعزيز العلاقات المجتمعيّة، والتخلّص من المشكلات النفسية التي قد يعانيها، ما يمنح المريض حياةً طبيعيّة، بعيدةً عن القلق وضعف الثقة بالنفس، ولكن لا يحتاج جميع المرضى إلى ذلك النوع من علاج متلازمة كلاينفلتر.
العلاقة بين متلازمة كلاينفلتر والعقم
يُعدّ العقم السِّمَة الأبرَز لمرضى متلازمة كلاينفلتر؛ نظرًا لقصور الخصية عن إفراز هرمون التستوستيرون بالقدْر المناسِب، وضعف إنتاج الحيوانات المنوية، وتُظهِر تحاليل السائل المنوي أنّ أكثر من 90% من مرضى كلاينفلتر يُعانون انعدام الحيوانات المنوية في السائل المنوي.
في حين تظهر الحيوانات المنوية في السائل المنوي للفِئة الباقية من المرضى، ولكن بعددٍ قليلٍ للغاية، يصعُب معه حدوث حمل طبيعي، وجديرٌ بالذكر أن عقم متلازمة كلاينفلتر يزداد مع التقدّم في العمر؛ لضمور الأنابيب المنوية، ما يُسبِّب مزيدًا من النقص في إنتاج الحيوانات المنوية.
تعرّف على: ضعف الانتصاب لدى الرجال | الأسباب – العلاج
كيف يُمكن علاج العقم في متلازمة كلاينفلتر؟
اتّضحتْ العلاقة إذًا بين متلازمة كلاينفلتر والزواج، فالمشكلة لدى مريض كلاينفلتر؛ أنّه يُعاني انعدام الحيوانات المنوية في السائل المنوي؛ نتيجة قصورٍ في نشاط الخصية، وبطبيعة الحال يبدأ علاج العقم في متلازمة كلاينفلتر بتنشيط الخصية، وزيادة مستوى هرمون التستوستيرون بالعلاج الدوائي؛ ما يُحفِّز إنتاج الحيوانات المنوية بمُعدّلٍ أفضل نسبيًّا.
وبعد انقضاء مرحلة تنشيط الخصية، تُجرى عملية التفتيش الميكروسكوبي للخصية بهدف استخراج الحيوانات المنوية منها، وفي أعقابها الحقن المجهري، وإليكم تفصيل ذلك:
تنشيط الخصية دوائيًّا
يُعدّ التنشيط الدوائي أو الهرموني للخصية أوّل الخطوات التي يتّبِعها طبيب الذكورة مع حالات كلاينفلتر، سعيًا في زيادة إفراز هرمون التستوستيرون، وتحفيز إنتاج الحيوانات المنوية، ومِن الأدوية المُستخدمة في ذلك:
- مُوجِّهَة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG).
- مُعدِّلات مستقبلات الاستروجين، مثل: تاموكسيفين.
- مُثبِّطات الأروماتاز، مثل: أناسترازول.
هذا بالإضافة إلى مُضادات الأكسدة، التي تُحسِّن جودة الحيوانات المنوية المُصنّعة داخل الخصية؛ ما يكفُل نِسب نجاحٍ أعلى للحقن المجهري لاحقًا، ولكن ينبغي – عزيزي القارئ – أن يكون تنشيط الخصية تحت إشراف طبيب الذكورة، مع التزام الجرعات الدوائيّة التي يُحدِّدها، وإجراء التحاليل المطلوبة؛ لتقييم مدى التحسُّن.
مِمّا يُنصح به أيضًا، أن يُجري المريض تحليل هرمون مضاد مولر (AMH)، الذي يكشف عن مستوى نشاط الأنابيب المنوية داخل الخصية، وهو أمرٌ مُهِمٌّ لتحديد مدى نجاح عملية التفتيش الميكروسكوبي، وفُرص العثور على حيوانات منوية داخل الخصية.
اقرأ أيضًا: دوالي الخصية..هل حقًّا تسبب العقم؟
التفتيش الميكروسكوبي للخصية
برَزَ التفتيش الميكروسكوبي للخصية Micro-TESE كتقنيةٍ ناجحةٍ للغاية في استخراج الحيوانات المنوية من الخصية، بمضاعفاتٍ أقلّ بكثيرٍ من باقي طُرُق استخراج الحيوانات المنوية، كما أنّ التفتيش الميكروسكوبي أعلاهُم في نِسَب النجاح، وتُجرى العملية بالميكروسكوب الجراحي ذي القدرة الفائقة على التكبير، مع محدوديّة التدخل الجراحي.
ويُجري دكتور محمد وائل رجب عملية التفتيش الميكروسكوبي للخصية باستخدام التقنية الألمانية، وبواسطة ميكروسكوب Carl Zeiss الألماني، الذي يُتيح تفتيشًا كاملًا للخصية، خلافًا للتقنية التقليدية، ما يُعزِّز فُرَص العثور على حيوانات منوية داخل الخصية، وهو ضامِنٌ أكبر لنجاح التفتيش الميكروسكوبي.
الحقن المجهري في متلازمة كلاينفلتر
بعد استخلاص الحيوانات المنوية من الخصية، يأتي الحقن المجهري ICSI كمرحلةٍ أخيرةٍ في إطار التغلّب على عقم كلاينفلتر، إذ تُحضّر الحيوانات المنوية معمليًّا، ويُنتقَى أعلاها جودةً، ثُم يُحقَن الحيوان المنوي داخل البويضة – بعد استخراج البويضات من مبيض الزوجة – وعقِب نمو البويضة المُخصّبة لمرحلةٍ ما؛ تُزرَع داخل بطانة الرحم ليكتمل نموّها إلى جنينٍ كامل.
جديرٌ بالذكر أن نسبة نجاح علاج العقم لدى مرضى كلاينفلتر ازدادتْ شيئًا فشيئًا مع ازدهار التقنيات الطبية، حتّى بلغتْ نسب الحمل الناجح في تِلك الحالات إلى 43% تقريبًا وفق أحدث الدراسات الطبية، شريطَة أن تُجرى الخطوات العلاجيّة – بدءًا بتنشيط الخصية – بإشرافٍ طبيٍّ من طبيب ذكورة على قدْرٍ كبيرٍ من الخبرة.
قد يهمّك: تشوهات الحيوانات المنوية .. الحمل مع نسبة التشوهات 100
مضاعفات متلازمة كلاينفلتر
من ناحيةٍ أُخرى، وبعيدًا عن الترابط بين متلازمة كلاينفلتر والزواج؛ إذا تُرِكَتْ الحالة دون أن تُعالَج تحت إشرافٍ طبيبٍ مُختصّ، فإنّ المريض قد يكون عرضةً لأيٍّ من مضاعفات متلازمة كلاينفلتر الآتية:
- دوالي الساقين.
- أمراض القلب.
- هشاشة العظام.
- تكوُّن الجلطات.
- أمراض الرئتين.
- تسوس الأسنان.
- الاكتئاب الحاد.
- نوبات الصرع.
- صعوبات التعلم.
- متلازمة الأيض.
- الاضطرابات المناعية.
- السرطان (سرطان الثدي).
- داء السكري من النوع الثاني.
هل متلازمة كلاينفلتر خطيرة؟
في ضوء ما سبق ذِكره من مضاعفاتٍ محتملة؛ يُمكن القول أن خطورة متلازمة كلاينفلتر أمرٌ نسبيّ، وليست خطورتها واحدةً لدى جميع المرضى، إذ إنّ المرضى الذين بدأوا علاج متلازمة كلاينفلتر باكرًا؛ تقل خطورتها على صحّتهم، أمّا من تأخر في علاج متلازمة كلاينفلتر – وغالبًا ما يكون ذلك بسبب تأخر التشخيص – فقد تزداد فرص تعرّضه لمضاعفاتٍ خطِرة على صحّته، مثل: داء السكري، وأمراض القلب المختلفة.
ماذا أفعل إذا كنت أعاني من تأخر الإنجاب؟
إذا كنت تعاني صعوبةً في الإنجاب، فكُل ما ينبغى فعله أن تتواصل معنا في عيادات دكتور محمد وائل رجب، لتحديد الموعد الذي يناسبك للاستشارة الطبية، وتشخيص سبب تأخر الإنجاب لديك، سواءٌ أكان كلاينفلتر أم غير ذلك، ومن ثَمّ يُمكن تحديد العلاج المناسب لتأخر الإنجاب.
وقد نجح دكتور محمد وائل رجب في علاج عقم كثيرٍ من حالات كلاينفلتر؛ لما يتميّز به من خبرةٍ في عملية التفتيش الميكروسكوبي (Micro-TESE) بالتقنية الألمانية، مع تنشيط الخصية قبْلَها بالإجراءات اللازمة؛ لضمان نجاحٍ أكبر في العثور على حيوانات منوية عالية الجودة، وبالتالي تزداد نسبة نجاح الحقن المجهري.
خاتمة
- متلازمة كلاينفلتر هي أكثر الاختلالات الوراثية التي تصيب الذكور شيوعًا.
- تبدأ أعراض متلازمة كلاينفلتر في الظهور بوضوح خلال مرحلة البلوغ، وما بعدها.
- .تكمُن العلاقة بين متلازمة كلاينفلتر والزواج في انعدام الحيوانات المنوية لدى الرجل.
- يُعاني أغلب مرضى كلاينفلتر العقم، ويمكن اللجوء للحقن المجهري؛ للتغلب على ذلك.
- قد تُسبب كلاينفلتر مضاعفات خطِرة على صحتك إذا لم تُتدارك بالعلاج المناسب لحالتك.
- تواصل معنا الآن في عيادات د. محمد وائل رجب، واحصل على استشارة طبية وافية؛ لتقييم حالتك الصحية.
المصادر
- Klinefelter syndrome | Mayo Clinic
- Klinefelter Syndrome (KS) | NICHD
- The Klinefelter Puberty | SpringerLink
- Klinefelter Syndrome | Cleveland Clinic
- Fertility Preservation in KS | SpringerLink
- Fertility Versus Infertility KS | SpringerLink
- Klinefelter syndrome | Medical News Today
- Klinefelter Syndrome – StatPearls | NCBI Bookshelf